-----Messaggio originale-----
Da: Rita Prevato [
mailto:rilu@post.com]
Inviato: giovedì 16 febbraio 2006 8.32
A: "Undisclosed-Recipient:;"@???
Oggetto: [gas] importante
ricevo questo messaggio da gente che conosco per lavoro e rigiro. non
chiedono soldi, solo di spargere la voce per eventualmente raggiungere
chi puo' capirci qualcosa...
grazie, carla zaia
3-02-06
Alessandro Ianniello-Saliceti <HYPERLINK
"
mailto:ianniellosaliceti@yahoo.it"ianniellosaliceti@???> ha
scritto:
buongiorno,
sono il papa' di Stefano (oggi otto mesi).
Il bimbo é secondogenito, nato eutrofico - 3630 gr. - a termine per via
spontanea in un breve travaglio. Nessun problema particolare durante la
gravidanza tranne un raffreddore cronico con espettorazione verde al
secondo mese di gravidanza.
Madre gruppo AB +
Nessun antecedente conosciuto in famiglia.
Primi giorni dopo la dimissione dalla neonatologia: il bambino presenta
letargia e anoressia: in pratica dorme sempre e bisogna sollecitarlo a
prendere il latte.
Comparsa di petecchie sul viso e sul corpo.
Inspiegabilmente, preferisce sempre restare rivolto con la testa verso
destra.
Durante il primo mese di vita il bimbo ha degli espisodi brevissimi e
sporadici di rossore e trisma facciale con fissità degli occhi.
Superficialmente il pediatra (gianfranceschi , quello che scrive sulla
rivista "Insieme") liquida il problema dicendo che si tratta di coliche
gassose a ci manda tutti a casa con il Millycon gocce.
Ad un mese di vita (nel film conviviale fatto in famiglia) : il bimbo
appare attento alle voci, ai suoni, é piu' reattivo.
A 6 settimane di vita si scatenano le crisi epilettiche accompagnate da
urla acute e torsioni i varie posizioni ("posizione dello schermidore",
"movimento da pedalata con le gambine"): i movimenti epilettici non sono
stereotipati, ma ad ogni crisi hanno manifestazioni diverse (una volta
si gira in una parte, un'altra volta dall'altra a pugni chiusi, un'altra
a mani aperte ecc.)
Le crisi vanno avanti ogni due ore per tre giorni. Al terzo giorno lo
ricoveriamo al Necker di Parigi dove resta per 22 giorni.
Il caso viene inviato in Neurologia-Malattie Metaboliche, da questo
momento in poi tutta la materia sarà trattata e accentrata da neurologi.
La priorità é interrompere queste crisi devastanti: la piridoxina e il
Vigabactrin da soli non funzionano. Allora il bimbo viene messo in coma
farmacologico (Valium) e nutrito con una sonda. Viene introdotto il
topiramato.
L'EEG del 8 luglio ( a 6 settimane di vita) mostra un tracciato
frazionato, disorganizzato con aspetto burst suppression. Il 12 luglio
terminano immediatamente le crisi ed in tracciato migliora notevolmente
anche se mantiene un percorso "lento" di fondo (onde teta rallentate)
con attività parossistica temporale sinistra.
Finite stabilmente le crisi il bimbo riprende a nutrirsi, avidamente
(ogni due ore) dal seno materno.
In Agosto e Settembre e Ottobre il bimbo pare molto piu' reattivo ed
attento ai suoni.
Lo sviluppo anatomico prosegue benissimo. tuttavia, non scompare la
grave ipotonia degli arti superiori: le gambe sono scattanti e ripetono
spesso il movimento di "nuoto a rana", tuttavia la testa rimane a
ciondoloni e le mani sono come senza peso: il bimbo non sorride non
aggancia lo sguardo, non pare interessato al mondo esteriore, non tocca
i giocattoli che gli vengono messi davanti.
Un brevissimo episodi di crisi con urla a fine ottobre (un minuto). Un
episodio di crisi epilettica (senza urla) ma con rigidità del corpo e
fissita dello sguardo il 7 dicembre all'indomani di un EEG qualificato
come "normale" a Parigi.
A Parigi i neurologi non capiscono la situazione. Non capiscono qual'é
la sindrome che é all'origine del problema.
23 prelievi ematici, neurotrasmettitori, TAC trasfontanellare normale, 7
punture lombari (stato redox, esame del liquor, ammonio, lattato,
glicorachia) e tutte le piste metaboliche conosciute : ceruloplasmina,
creatinina, ricerca del rame nei capelli, sindrome di West, Sindrome di
Rett, sindrome di Wilson, sindrome di Mekes, sindrome di Devivo, Glut-1
(ricerca del passaggio del glucosio nel cervello).
VIROLOGIA, INFETTIVOLOGIA: a sei settimane di vita gli esami si limitano
alla ricerca Torch (con citomegalovirus con IgG positive ma IgM
negative, tutto il resto é negativo). Esame degli IgG delle bande
oligoclonali non dà nessun risultato.
Ricerca del dosaggio dell'Interferon Alpha nel siero (per ricerca di
meningiti, lupus, encefaliti) non dà nulla.Va notato che tutta la
ricerca é accentrata da Neurologi, che decidono se é quando chiedere il
parere ausiliario di infettivologi/virologi il cui ruolo resta
marginale.
CONSULENZA GENETICA: nessun risultato.
Situazione attuale:
DIAGNOSI EZIOLOGICA: nessuna
DIAGNOSI SINTOMATICA: encefalopatia criptogenica con severo ritardo
psicomotorio.
VACCINI: il mese scorso somministrati, separatamente, antipolio e
antiepatite B
RISONANZE MAGNETICHE:
La prima risonanza magnetica (1 mese di vita) era normale.
L'ultima risonanza magnetica (7 mesi di vita) rivela una lievissima
atrofia : alcuni spazi periencefalici non vengono riempiti.
Due interpretazioni : (Parigi) sospetto processo degenerativo. (Roma)
atrofia asintomatica di evoluzione sconosciuta.
15-02- 06
Alessandro Ianniello-Saliceti <ianniellosaliceti@???> ha scritto:
no so a chi rivolgermi.
Siamo in Belgio e stamattina Stefano si é svegliato con una parte del
corpo che é completamente inerte: il braccino sinistro e la gambina
sinistra sono come inerti: se le solleviamo cadono giu' subito come
senza peso.
Mentre le altre membra si muovono.
Il bambino soffre: ha pianto ma non capiamo perché. Adesso si é
addormentato. Abbiamo pronto il Valium se per caso avesse una crisi.
E' inutile per noi chiamare i medici: in altre occasioni, nessuno ha
capito che cosa succede.
Dall'ospedale di Roma attendiamo sempre il Rapporto di Dimissioni di
gennaio 2006: ogni settimana mi dicono che me lo mandano "oggi" ma non
mandano niente, dicono che devono ancora riflettere.
L'impressione é che non sappiano che conclusioni scrivere.
Che cosa possiamo fare ? Adesso sabato facciamo un lungo viaggio in
auto per venire in Italia.
Mi dispiace disturbarLa : ma vede che mi rivolgo a Lei perché non so a
che medico o a che santo rivolgermi.
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15/02/2006
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15/02/2006
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